Badania genetyczne – Dla kogo i po co?
Badania te przeznaczone są dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju nowotworu lub dzięki wczesnej profilaktyce uniknąć choroby. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji.
Badanie jest szczególnie ważne dla tych, którzy przeszli terapię i chcą dowiedzieć się czy ich choroba ma podłoże genetyczne oraz dla członków rodzin osób cierpiących na nowotwór. Będą oni mogli sprawdzić, czy dziedziczą raka.
Dzięki testom można będzie stosować działania profilaktyczne u osób, którym przyniesie to największy pożytek, a te, które już zachorowały leczyć bardziej radykalnie.
Badania skierowane są również dla pacjentów, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.
Nowotwory złośliwe stanowią drugą po chorobach układu krążenia przyczynę zgonów w Polsce. W krajach wysoko rozwiniętych, w tym w Polsce odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce, natomiast u kobiet – nawet pierwsza. Oznacza to, że niemal każdy miał w rodzinie kogoś, kto zmarł na raka. Wśród wszystkich chorób nowotworowych 10 proc. ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że są rodziny, w których wiele osób, albo nawet wszyscy, umierają na raka w wieku przeciętnie 45 lat. Diagnostyka molekularna może ocalić im życie. Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalnych!
Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia. Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu! Kiedy za wystąpienie choroby odpowiada jeden gen, a właściwie jego uszkodzenie, najlogiczniej byłoby gen wadliwy zastąpić zdrowym. Takie próby terapii genowej prowadzi się na całym świecie, także w Polsce. W powstawanie nowotworów zamieszany jest jednak nie jeden, lecz wiele genów. Znajomość tych genów, a w szczególności ich wad pozwala zapobiegać zachorowaniu ich nosicieli, a przede wszystkim członków rodzin szczególnie obciążonych skłonnością do nowotworów.
Rak w dzisiejszym czasie nie musi być wyrokiem, nie należy się bać wiedzy odnośnie posiadanych predyspozycji genetycznych, tylko zrobić odpowiednie badania i skonsultować wynik z lekarzem. On wdroży odpowiednią profilaktykę. Strach w niczym nie pomoże lecz pogorszy sytuację.
Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie.
Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się nowotwór. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój nowotworu w starszym wieku.
Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne.
Rekomendujemy Państwu testy wielogenowe predyspozycji. Badania pojedyncze przeznaczone są dla osób, w których rodzinach zdiagnozowano już mutację zwiększającą ryzyko zachorowania, albo są wyraźne wskazania medyczne do badań konkretnego genu.
W zawiązku z występującymi trudnościami i często błędną interpretacją wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do poradni specjalistycznej. Więcej o naszym punkcie pobrań w zakładce DIAGNOSTYKA.
